Pesquisa TEA & Phelan-McDermid 

Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo
Departamento de Psicologia Experimental - Laboratório da Visão
Programa de Pós-graduação em Neurociências e Comportamento

Título da pesquisa: Neurogenética e Processamento Visual em Crianças e Adolescentes com Transtorno do Espectro Autista: Análise Comparativa entre Indivíduos com e sem Confirmação Genética Usando Dados de Exoma Completo

Pesquisadores:
Leo Mateus Soares Busollo (Pesquisador responsável pelo projeto)
Dra. Dora Fix Ventura (Professora Titular coordenadora do projeto)
Dra. Mirella Telles Salgueiro Barboni (Coorientadora)

Seu filho(a) está sendo convidado(a) para participar, como voluntário(a), de um estudo desenvolvido no Laboratório da Visão do Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo (USP). Este estudo tem como objetivo investigar como mutações genéticas associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) afetam o processamento visual em crianças e adolescentes. Para isso, uma série de testes detalhados será realizada.

Procedimentos:

Durante a participação no estudo, seu filho(a) será submetido(a) a uma série de testes
que avaliam diferentes aspectos da visão e do processamento visual. Esses testes incluem:

 

1. Questionário de Triagem Oftalmológica: Antes de iniciar os testes visuais, será realizado um questionário para coletar informações sobre a saúde ocular do participante. Este questionário inclui perguntas sobre o histórico de doenças oculares na família, sintomas visuais recentes, histórico de cirurgias oculares, uso de óculos ou lentes de contato, e presença de condições como glaucoma ou catarata. As respostas ajudarão a identificar possíveis condições oculares que possam interferir nos resultados dos testes subsequentes.

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2. Teste de Acuidade Visual de Teller: Este teste é utilizado para avaliar a acuidade visual em crianças pequenas e em indivíduos que não conseguem responder de forma confiável aos testes de visão tradicionais. Durante o teste, seu filho(a) será posicionado(a) confortavelmente em uma cadeira enquanto cartões com padrões de faixas em diferentes frequências espaciais são apresentados. O objetivo é determinar a menor largura de faixa que seu filho(a) pode perceber consistentemente. Este teste é especialmente útil para avaliar a visão em bebês, crianças pequenas e pessoas com deficiência intelectual.

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3. Exame Oftalmológico: Um exame oftalmológico será realizado para avaliar a saúde ocular do participante. Este exame inclui refração e exame das estruturas oculares anteriores e posteriores, como a córnea e o cristalino. O exame será realizado por um oftalmologista experiente, utilizando equipamentos como oftalmoscópio e lâmpada de fenda.

 

4. Childhood Autism Rating Scale Second Edition (CARS-2): A CARS-2 é uma escala padronizada utilizada para determinar a gravidade dos sintomas do TEA. Durante este teste, o pesquisador observará seu filho(a) em situações controladas e coletará informações adicionais dos pais ou cuidadores. Cada item da escala será avaliado em uma escala de 1 a 4, onde uma pontuação mais alta indica maior severidade dos sintomas.

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5. Teste de Inteligência Global - Matrizes Progressivas de Raven: Este teste avalia a capacidade de raciocínio abstrato do participante. Durante o teste, seu filho(a) será solicitado(a) a completar uma série de padrões geométricos, identificando a peça que falta entre várias opções. Este teste é não verbal e é utilizado para avaliar o raciocínio lógico e a capacidade de resolução de problemas.

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6. Bateria Automatizada de Testes Neuropsicológicos (CANTAB): O CANTAB é um conjunto de testes computadorizados que avaliam funções cognitivas, como memória, atenção, planejamento e tomada de decisões. Durante a aplicação, seu filho(a) realizará uma série de testes interativos em um tablet, com duração total entre 30 a 60 minutos.

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7. Teste de Visão de Cores Multi-Color Vision (MCV): Este exame avalia a capacidade de discriminação de cores do participante. Durante o teste, seu filho(a) será solicitado(a) a identificar e diferenciar cores apresentadas em uma tela de computador. O teste utiliza estímulos visuais que variam em termos de matiz e saturação, permitindo uma avaliação precisa da percepção de cores.

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8. Potencial Visual Evocado (PVE): O PVE é uma técnica eletrofisiológica utilizada para avaliar a integridade das vias visuais. Durante o exame, seu filho(a) ficará sentado(a) confortavelmente e observará padrões visuais, como reversões de xadrez acromático, que serão apresentados em uma tela. Eletrodos serão colocados na cabeça do participante para registrar as respostas elétricas do cérebro aos estímulos visuais. O exame é seguro e não invasivo, embora a colocação dos eletrodos possa causar um leve desconforto.

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9. Coleta de Saliva para Genotipagem de Opsinas: A coleta de saliva será realizada para análise genética, com o objetivo de identificar variantes genéticas que podem influenciar a percepção de cores. As amostras serão coletadas de forma simples, utilizando um swab ou tubo de coleta, e serão analisadas no laboratório para verificar a presença de mutações nos genes responsáveis pela percepção de cores. As amostras de DNA serão mantidas no laboratório por um período máximo de 10 anos, podendo ser descartadas antes disso. Inicialmente, serão processadas apenas para a pesquisa aqui mencionada e poderão ser usadas futuramente em novas pesquisas, seguindo o regimento do comitê de ética pertinente e anuência dos sujeitos que cederam seus dados genéticos através deste documento aqui assinado.

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10. Compartilhamento dos Resultados do Exoma e Subgrupos TEA por Tipo de Mutações Genéticas: Os resultados do sequenciamento completo de exoma realizado pelo Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco serão acessados pelos pesquisadores desta pesquisa, para identificar variantes genéticas associadas ao TEA. Essas análises serão cruzadas com os resultados dos testes visuais e neuropsicológicos para explorar possíveis correlações entre genótipos e fenótipos.

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11. Autorização para Filmagens Durante os Testes: Este termo inclui a autorização para que filmagens sejam realizadas durante os testes de seu filho(a). As filmagens serão utilizadas exclusivamente para fins de pesquisa e serão tratadas com total confidencialidade. Caso você não autorize as filmagens, por favor, comunique ao pesquisador antes do início dos testes.

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Riscos e Desconfortos: Embora todos os procedimentos descritos sejam seguros, eles podem causar pequenos desconfortos. A colocação dos eletrodos na cabeça durante o PVE pode ser desconfortável, e a necessidade de manter-se imóvel e atento aos estímulos visuais pode ser cansativa para algumas crianças. A realização do teste de visão de cores em ambiente escuro pode causar desconforto psicológico, especialmente para crianças que não estão acostumadas a ambientes escuros. No entanto, todos esses procedimentos serão realizados por profissionais experientes, que tomarão todas as medidas para minimizar qualquer desconforto. Caso seu filho(a) sinta qualquer desconforto, ele(a) poderá interromper o exame a qualquer momento.

 

Ressarcimento de Despesas: Informamos que esta pesquisa garantirá o ressarcimento das despesas tidas pelos participantes residentes na cidade de São Paulo decorrentes de sua participação. Esse ressarcimento incluirá, por exemplo, custos com transporte e alimentação dentro da cidade de São Paulo combinados previamente, caso sejam necessários para o comparecimento aos locais de coleta de dados e demais atividades vinculadas ao estudo.

 

Justificativa do Estudo: Este estudo é justificado pela necessidade de compreender como mutações genéticas associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) podem influenciar o processamento visual. Estudos anteriores indicam que o TEA pode estar associado a alterações na função visual, incluindo dificuldades na discriminação de cores. Ao investigar essas relações, buscamos compreender melhor os mecanismos subjacentes ao TEA, o que pode levar ao desenvolvimento de novas abordagens diagnósticas e terapêuticas que melhorem a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

 

Confidencialidade dos Dados: Os dados coletados durante este estudo serão tratados com o mais alto nível de confidencialidade. O nome de seu filho(a) não será divulgado em nenhuma publicação ou apresentação relacionada ao estudo. Os resultados serão armazenados de forma segura e utilizados apenas para fins de pesquisa científica. Em nenhuma circunstância, informações pessoais serão compartilhadas fora do âmbito desta pesquisa.

 

Voluntariedade e Procedimentos em Caso de Retirada do Consentimento: A participação no estudo é totalmente voluntária. Você tem o direito de recusar a participação de seu filho(a) ou de retirar seu consentimento a qualquer momento, sem qualquer penalização ou prejuízo. Caso isso ocorra, os dados coletados até o momento serão tratados de acordo com as normas de confidencialidade, e você poderá optar por solicitar a exclusão dos dados de seu filho(a) do estudo. Os resultados do estudo serão mantidos em sigilo, e o nome de seu filho(a) não será divulgado em nenhuma circunstância. Apenas os dados anonimizados dos resultados dos exames poderão ser divulgados em publicações científicas. Você também terá o direito de solicitar e receber os resultados dos exames realizados ao final da pesquisa, junto com as orientações necessárias.

 

Relatório Final e Orientações: Ao final da pesquisa, será fornecido um relatório detalhado com os resultados dos exames realizados mediante solicitação. Você terá o direito de solicitar e receber esses resultados, que poderão incluir recomendações baseadas nos achados da pesquisa. Não são fornecidos Laudos diagnósticos uma vez que podem ser necessários mais exames. 

 

Contato para Esclarecimentos: Você poderá esclarecer quaisquer dúvidas sobre este estudo a qualquer momento, antes, durante ou após a participação de seu filho(a). Caso tenha dúvidas ou precise de mais informações, entre em contato com o responsável da pesquisa Leo Mateus Soares Busollo, que pode ser encontrado no endereço Avenida Professor Mello Moraes, 1721, Bloco D, Sala 206, Cidade Universitária, São Paulo-SP, e pode ser contatado pelo telefone (11) 93390-7763 ou pelo email leo.busollo@usp.br

 

Se você tiver alguma consideração ou dúvida sobre a Ética da Pesquisa, entre em contato com o Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos do Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo, no endereço Av. Prof. Mello Moraes, 1721, Bloco G, 2º andar, sala 27, Cidade Universitária, CEP 05508-030, São Paulo-SP. email: cep.ip@usp.br ou por telefone: 3091-4182.